وندی نلسون شاهد مرگ آهسته مادرش بر اثر بیماری آلزایمر بود، در حالی که در پایان قادر به حرکت یا قورت دادن نبود.

نلسون گفت: «تمام لذت های زندگی او از بین رفته بود.

نلسون غمگین و وحشت زده از مواجهه با مرگ مشابه، کیت های تست 23andMeDNA را برای کریسمس 2020 برای خود و سه دختر بالغ سفارش داد.

نلسون، یک مدیر بیوتکنولوژی مستقر در بوستون که اکنون 52 سال دارد، امیدوار بود که این کیت ها اطمینان خاطری را فراهم کند. آنها بدترین نتیجه ممکن را ارائه کردند. نلسون دو نسخه از نوع ژن APOE4 دارد که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد، به این معنی که خطر ابتلای او به این بیماری هشت تا ۱۲ برابر بیشتر از افرادی است که رایج‌ترین نسخه APOE را دارند.

او گفت: «کاملاً نتیجه معکوس داد.

انتظار می‌رود میلیون‌ها نفر در سال‌های آینده برای آلزایمر آزمایش کنند، برخی مانند نلسون، با کیت‌های تست در خانه، دیگران در آزمایشگاه، به عنوان داروهای جدید برای افراد مبتلا به آلزایمر اولیه از شرکای Eisai Co Ltdand Biogen and Eli Lilly تغییرات گسترده‌ای را در رویکردها ایجاد می‌کنند. برای درمان بیماری

تجزیه و تحلیل انحصاری سوابق پزشکی رویترز توسط شرکت داده های بهداشتی Truveta نشان داد که آزمایش نوع ژن APOE4 در بین آمریکایی هایی که برای آلزایمر تحت درمان هستند، نسبت به سال گذشته بیش از دو برابر شده است. این افزایش ناشی از درمان‌های جدیدی است که قول کاهش پیشرفت بیماری را می‌دهند، اما خطراتی را نیز به همراه دارند، به‌ویژه برای افرادی مانند نلسون که دو نسخه از APOE4 را حمل می‌کنند.

تماشا | آموزش نحوه زندگی با بیماری آلزایمر:

با این حال، طبق مصاحبه با بیش از دوازده متخصص مغز و اعصاب و مشاور ژنتیک، تعداد کمی از خدمات پشتیبانی برای کمک به افراد برای مقابله با پیامدهای آزمایش APOE4 در دسترس است. بیماران و مراقبان آلزایمر با کمبود مشاور ژنتیک مواجه هستند تا آزمایشات را توضیح دهند و به آنها کمک کنند تا پیامدهای روانی، پزشکی، مالی و قانونی را طی کنند.

Leqembi Eisai و Biogen که در ژانویه وارد بازار شد، 26500 دلار آمریکا در سال هزینه دارد و خارج از آزمایشات بالینی تحت پوشش US Medicare نیست. مدیکر گفته است که در صورت تایید کامل این دارو که در تابستان امسال انتظار می‌رود، پوشش خود را گسترش خواهد داد.

“ترس وجودی”

امیلی لارجنت، متخصص اخلاق زیستی و کارشناس سیاست های سلامت در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا، می گوید: «وقتی این اطلاعات را یاد می گیرید، به طور بالقوه اطلاعاتی در مورد خواهر و برادر خود، در مورد فرزندانتان می آموزید.

“مردم احساس ترس وجودی را توصیف می کنند.”

به عنوان یک دانشمند، نلسون از نظر فکری معنی نتایج APOE4 خود را درک کرد، اما آنها برای خانواده وی ویرانی عاطفی ایجاد کردند. او یک نسخه از APOE4 را از مادرش و دیگری را از پدرش به ارث برده بود که در آن زمان هیچ علامتی از آلزایمر نداشت.

نلسون گفت، زمانی که حافظه پدرش یک سال بعد شروع به از بین رفتن کرد، یکی از دو خواهرش شک کرد که ممکن است آلزایمر باشد. نلسون به دلیل نتایج آزمایش ژنتیکی خود می دانست که باید به این بیماری مبتلا شود.

آزمایش‌ها همچنین نشان داد که هر یک از سه دختر بالغ نلسون یک نسخه از APOE4 داشتند که خطر ابتلا به این بیماری را سه یا چهار برابر می‌کند و آنها را با خطرات آلزایمر خود و مادرشان مواجه می‌کند.

دختر نلسون، لیندسی، 22 ساله و دانشجوی سال چهارم پرستاری در دانشگاه نیویورک، گفت که زمانی که نلسون حتی قبل از آزمایش، به جای اینکه سرنوشت مادرش را متحمل شود، در مورد تحقیق در مورد خودکشی کمکی صحبت می کرد، دچار ضربه روحی شد.

لیندسی گفت: “من سر او فریاد می زدم، گوش هایم را می پوشاندم و فرار می کردم.” “احساسات پیچیده زیادی درگیر هستند.”

تماشا | چگونه بفهمیم زمانی که دچار زوال عقل هستیم رانندگی را متوقف کنیم:

دختر بزرگ نلسون، لکسی، 24 ساله، که در تجزیه و تحلیل داده ها کار می کند، به تحقیقاتی روی آورد که نشان می دهد تغییرات سبک زندگی مانند وزنه برداری می تواند عملکرد شناختی را بهبود بخشد. او گفت: “من خیلی تلاش کردم تا خوابم را بهبود بخشم، ورزش زیادی انجام می دهم.”

کوچکترین او، پم، 20 ساله، دانش آموخته رشته زیست شناسی سال دوم در UCLA، گفت که از این که می داند نتیجه مادرش تشخیص نیست، احساس راحتی می کند. این فقط یک عامل خطر است، و بسیاری از عوامل دیگر هم هستند که روی اتفاقی که خواهد افتاد تأثیر می‌گذارند.»

لکامبی برای نلسون که علامتی ندارد مناسب نیست. حتی اگر واجد شرایط بود، او گفت که به دلیل خطر تورم مغزی که برای افرادی که دو نسخه از APOE4 دارند، طرفدار نیست.

نلسون امید خود را به یک قرص آزمایشی از آلزایون بسته است که روی افراد مبتلا به آلزایمر اولیه که دو نسخه از APOE4 دارند در حال آزمایش است.

او در حال کار کردن از طریق فهرست سطلی از سفرها است. در ماه فوریه، او از کوه کلیمانجارو صعود کرد تا برای یک موسسه خیریه سرطان جمع‌آوری کند و می‌خواهد از پاتاگونیا، جزایر یونان، آفریقای جنوبی، احتمالاً قطب جنوب بازدید کند.

اگر درمان با شکست مواجه شد، او گفت که “برنامه خروج” خود را دارد: اتانازی قانونی از طریق کلینیک در سوئیس. او گفت: “من نمی خواهم آن طور زندگی کنم که مادرم مجبور بود پنج سال آخر زندگی خود را زندگی کند. او بدبخت بود.”

انقلاب آزمایش

تا همین اواخر، بیشتر پزشکان برای تعیین خطر آلزایمر آزمایش‌های ژنتیکی را سفارش نمی‌دادند، زیرا هیچ درمان مؤثری برای کاهش یا پیشگیری از بیماری وجود نداشت.

با Leqembi که نشان داده شد نرخ زوال شناختی را نزدیک به 30 درصد بیماران مبتلا به آلزایمر خفیف کاهش می دهد، تغییر کرد. دونانماب Eli Lilly در آزمایشات بالینی قرار دارد و نتایج آن تا ژوئن پیش بینی می شود.

هر دو دارو تجمع پلاک‌های آمیلوئید مرتبط با آلزایمر را در مغز از بین می‌برند و به عنوان اولین گام برای درمان‌های موثرتر در نظر گرفته می‌شوند. هر دو می توانند باعث تورم و خونریزی های میکروبی در مغز شوند. تنظیم کننده های ایالات متحده آزمایش ژنتیک را قبل از شروع درمان با Leqembi توصیه می کنند.

دکتر سارا کرمن، متخصص مغز و اعصاب در Cedars-Sinai در لس آنجلس، گفت: “با این دارو، ما باید آن را بررسی کنیم.”

در چهار ماه قبل از تایید ایالات متحده از Leqembi در ژانویه، آزمایش APOE4 در بین افراد بالای 55 سال که در 30 روز گذشته به پزشک مراجعه کرده بودند، 125 درصد افزایش یافت. تجزیه و تحلیل Truveta مستقر در سیاتل نشان داد که از سپتامبر 2022 تا ژانویه 2023، میانگین 1.4 آزمایش به ازای هر 100000 بیمار در مقایسه با 0.6 آزمایش به ازای هر 100000 بیمار در مدت مشابه سال قبل بود.

این تجزیه و تحلیل بر اساس بررسی سوابق پزشکی 7.9 میلیون بزرگسال در 28 سیستم بیمارستانی بزرگ ایالات متحده بود. این شامل تست های مصرف کننده در خانه نمی شود.

مؤسسه ملی بهداشت تخمین می زند که تا 25 درصد از مردم در ایالات متحده یک نسخه از APOE4 و حداکثر پنج درصد از دو نسخه دارند. با این حال، کمبود مشاور ژنتیک برای کمک به خانواده ها برای مقابله با پیامدهای داشتن دو نسخه از APOE4 وجود دارد.

گوش کن | مبارزه یک زن برای یک مرگ خوب:

یک مطالعه در سال 2018 در مجله اروپایی ژنتیک انسانی نشان داد که ایالات متحده از هر 82000 نفر فقط یک مشاور ژنتیک آموزش دیده دارد. بریتانیا 1 در 193500 داشت.

بنر مؤسسه آلزایمر در فونیکس، که در حال آزمایش دانانماب لیلی است، در حال تحقیق بر روی یک پلت فرم آنلاین تعاملی برای ارائه نتایج APOE به داوطلبانی است که برای ثبت نام در آزمایش غربالگری می شوند.

دکتر اریک ریمن، مدیر بنر گفت: «ما به روشی مقیاس‌پذیر برای هشدار دادن به مردم در مورد مزایا و خطرات احتمالی افشای ژنتیکی نیاز داشتیم.

بهتر است ندانیم؟

در حالی که قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی ایالات متحده (GINA) تبعیض در بیمه های شغلی و درمانی را ممنوع می کند، مراقبت های طولانی مدت، از کار افتادگی و بیمه عمر را پوشش نمی دهد.

برخی از اعضای خانواده هایی که خطر ژنتیکی ابتلا به آلزایمر را افزایش می دهند، می گویند شاید بهتر باشد اصلاً ندانیم.

داوی برایانت 77 ساله که در محاکمه لیلی شرکت می کند، مادرش را در سال 2012 بر اثر آلزایمر از دست داد.

وقتی او با پنج خواهر و برادرش به اشتراک گذاشت که یک کپی از نوع APOE4 دارد، هیچ‌کدام نخواستند از وضعیت خود مطلع شوند.

برادرش جیم پینتر، 71 ساله، گفت بیم آن دارد که انجام آزمایش‌ها گذراندن یک غربالگری سلامت را برای رفتن به جامعه بازنشستگی که با افزایش سن افراد، سطح مراقبت‌های فزاینده‌ای را ارائه می‌دهد، دشوارتر کند.

پینتر گفت: «این ممکن است یک پرچم قرمز باشد.