او با جیسکا مایر تماس گرفت تا به او بگوید که آزمایش PALB2 مثبت شده است، یک جهش ژنتیکی که افراد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه قرار می دهد.

او گفت: “اگرچه این نتیجه من نبود، اما مال او بود، 50 درصد احتمال داشت که من هم آن را داشته باشم. من قبلاً پنج فرزند داشتم و ای کاش قبل از داشتن پنج فرزند این را می دانستم.” مادر خانه نشین از خانه اش در رد ریور، اونت.

جیسکا مایر بعداً آزمایش PALB2 را مثبت اعلام کرد و شروع سفر او را به عنوان یک “قبلی” رقم زد.

این اصطلاحی است که به طور فزاینده ای توسط افرادی که دارای جهش ژنی ارثی هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، استفاده می شود، اما افرادی که در حال حاضر سرطان ندارند. بسیاری از پیشینیان به سی‌بی‌سی نیوز گفتند که فهمیدن خطر ابتلا به نوع خاصی یا انواع سرطان ممکن است دشوار باشد.

لورالین جانستون، که در تورنتو زندگی می کند، به یاد می آورد که تماسی را از مشاور ژنتیک دریافت کرده است.

آنها تأیید کردند که او در طول پنج سال آینده 87 درصد شانس ابتلا به سرطان سینه و 50 درصد احتمال ابتلا به سرطان تخمدان در طول عمر خود به دلیل نوع ارثی جهش ژن BRCA1 دارد.

او گفت: “به یکباره شما در این مکان قرار می گیرید که “من در حال حاضر سرطان ندارم، اما هر زمان که بخواهم می توانم”.

برخی جراحی پیشگیرانه را انتخاب می کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است غربالگری سالانه را به جای آن انتخاب کنند.

آنها اکثریت موارد سرطان را نشان نمی دهند. بر اساس این گزارش، از هر 10 سرطان، کمتر از یک مورد به دلیل جهش ژنی است که در یک خانواده منتقل می شود به سرطان قبل از میلاد.

اما تقاضا برای آزمایش ژنتیک بالا و رو به رشد است. زمان انتظار برای آزمایش ژنتیک در استان ها به شدت متفاوت است، به طوری که مشاوران ژنتیک می گویند برخی از افراد کم خطر می توانند تا سه سال یا بیشتر برای نتایج صبر کنند.

لورا پالما، مشاور ژنتیک تایید شده در مرکز بهداشت دانشگاه مک گیل (MUHC) در مونترال در مصاحبه ای با وی گفت: واقعیت این است که سیستم عمومی ما قادر به پاسخگویی به تقاضا نیست.کت سفید، هنر سیاه میزبان دکتر برایان گلدمن.

بدون بازگشت

جوردین پلین 28 ساله از کودکی می‌دانست که ممکن است یک جهش ژنتیکی داشته باشد که او را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد.

مادر او زمانی که پلین تنها دو سال داشت بر اثر سرطان سینه درگذشت و پس از مرگ او، پدر پلین به او و برادرش در مورد احتمال داشتن جهش ژنتیکی گفت.

مادر او هرگز مورد آزمایش قرار نگرفت، اما پلین از طرف مادرش هفت خاله دارد که آزمایش پنج نفر از آنها برای BRCA2 مثبت بوده است، یک جهش ژنتیکی که افراد را در معرض خطر بالاتر سرطان سینه و تخمدان قرار می دهد.

بنابراین وقتی نوبت به گرفتن بیمه عمر رسید، پلین و نامزدش تصمیم گرفتند که او باید آزمایش ژنتیکی انجام دهد.

زمانی که او در زمان استراحت ناهار خود در محل کار بود، از یک مشاور ژنتیک تماس گرفت و به او اطلاع داد که او نیز حامل جهش BRCA2 است.

او تقریباً بلافاصله می‌دانست که می‌خواهد ماستکتومی مضاعف پیشگیرانه انجام دهد.

پلین از خانه‌اش در Penetanguishene، اونت گفت: «من می‌خواستم به باسن سرطان لگد بزنم قبل از اینکه شانسی برای لگد زدن به من پیدا کند.

“نمی‌خواستم پدرم تجربه از دست دادن همسرش بر اثر سرطان سینه را داشته باشد و سپس مجبور شود دخترش را در این مورد ببیند. بنابراین برای من، این یکی از کارهایی بود که می‌توانستم برای خودم و همچنین برای تیم انجام دهم. اطراف من که خیلی خستگی ناپذیر از من در آن سفر حمایت کردند.”

برای بسیاری از افراد قبلی، هنگامی که تماسی را از یک مشاور ژنتیک دریافت کردند که خطر سرطان ارثی آنها را تأیید می کرد، دیگر راه برگشتی وجود نداشت.

دبورا تاو، 52 ساله، متوجه شد که ناقل جهش BRCA2 است.

چند ماه بعد، در طول تصویربرداری قبل از عمل جراحی برای برداشتن تخمدان ها و لوله های فالوپ، آنها متوجه سرطان کلیه شدند.

Thaw که در Oakville، Ont. زندگی می کند، یک عمل جراحی دیگر برای برداشتن نیمی از کلیه خود انجام داد. چند ماه پس از آن، در حالی که قبل از ماستکتومی دوبل او MRI انجام می دادند، سرطان سینه را پیدا کردند.

او گفت: “آنها آن را برای من توصیف کردند که سرطان آنقدر زود بود که فقط از طریق MRI پیدا شد.”

اکنون بدون سرطان، Thaw شکرگزار است که سرطان‌ها در مراحل اولیه کشف شدند.

او گفت: “مردم داستان من را می شنوند و می گویند: “اوه خدای من، این وحشتناک است.”

“من احساس خوشبختی می کنم زیرا هیچ یک از این ها را نمی دانستم و به احتمال زیاد سرطان کلیه من سال ها پیشرفت می کرد. آنها فقط از طریق تصویربرداری قبل از عمل به دلیل BRCA آن را پیدا کردند.”

“اثر گلوله برفی”

پالما و دیگر مشاوران ژنتیک می گویند پس از آنجلینا جولی مشهور که در سال 2013 نظری را در نیویورک تایمز نوشت، تقاضا برای آزمایش ژنتیک افزایش یافت. این بازیگر پس از مرگ مادرش بر اثر سرطان در سن 56 سالگی تصمیم به انجام ماستکتومی مضاعف پیشگیرانه برای جهش BRCA1 گرفت.

تقاضا برای آزمایش بسیار زیاد شد، متخصصان ژنتیک آن را “نامیده اند”اثر آنجلینا جولی“

ده سال بعد و تقاضا برای آزمایش هنوز بالاست و در بسیاری از استان ها لیست انتظار وجود دارد.

پالما می‌گوید: «در یک دنیای بی‌نقص، ما همه را ظرف سه تا شش ماه می‌بینیم.

اما مرکزی در کانادا وجود ندارد که من فکر کنم چنین باشد.

در MUHC مونترال، پالما گفت زمان انتظار برای آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند از چند هفته تا سه سال باشد.

لورا ردوندو، مشاور ژنتیک آزمایشگاهی، گفت: از زمان ارجاع تا افشای نتایج آزمایش ژنتیک، برای برخی از بیماران در Hamilton Health Sciences “می تواند بین شش تا 12 ماه طول بکشد”.

ارین چمبرلین، مشاور ژنتیک، گفت: در مرکز بهداشت IWK نوا اسکوشیا، که به استان‌های دریایی خدمات می‌دهد، افرادی که کمترین احتمال جهش را دارند می‌توانند تا سه تا چهار سال برای نتایج آزمایش منتظر بمانند.

او افزود: “این می تواند به دلایل مختلف برای افرادی که از طریق این سرویس می آیند کمی متفاوت باشد.”

گوش کن| تقاضا برای آزمایش ژنتیک:

چمبرلین گفت، علاوه بر تقاضای بیماران، مشاوران ژنتیک کافی نیز وجود ندارد. پالما گفت که پنج برنامه آموزشی مشاوره ژنتیک در کانادا وجود دارد که هر سال کمتر از 40 مشاور ژنتیک فارغ التحصیل می شوند.

همچنین تقاضای زیادی برای آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان وجود دارد.

من می‌توانم تعداد بی‌شماری از سرطان‌های رایج را نام ببرم که برای آن‌ها آزمایش یک تومور یا آزمایش خط زایا، بنابراین DNA در تمام سلول‌های بدن برای هدایت مدیریت پزشکی، چه برای اهداف درمانی و چه برای تصمیم‌گیری جراحی، مورد نیاز است.» پالما گفت.

با شناسایی هر حامل ژن جدید، او می‌گوید که یک «اثر گلوله برفی» ایجاد می‌کند، زیرا همه آن‌های قبلی در آن خانواده می‌توانند به آزمایش ژنتیک علاقه‌مند باشند.

پالما گفت: «بنابراین، اگر بخواهید، قربانی موفقیت خودمان شده ایم.

انتظار از ماه ها تا سال ها متفاوت است

مدت زمان انتظار برای آزمایش ژنتیک در سیستم عمومی به عوامل مختلفی بستگی دارد.

مشاوران ژنتیک در چندین استان به سی‌بی‌سی نیوز گفتند که کلینیک آنها بیماران را تریاژ می‌کند و اطمینان حاصل می‌کند که افرادی که بیشترین نیاز به آزمایش ژنتیک را دارند زودتر نتایج خود را دریافت می‌کنند.

پروتکل تریاژ می تواند از استانی به استان دیگر متفاوت باشد و حتی در همان استان می تواند از یک مرکز به مرکز دیگر متفاوت باشد.

بنابراین این بدان معناست که افرادی که نیاز فوری کمتری دارند می‌توانند ماه‌ها و در برخی موارد سال‌ها صبر کنند تا آزمایش ژنتیکی انجام شود.

لیزا باربوسا، 43 ساله، یکی از افرادی بود که سال ها منتظر آزمایش ژنتیک بود.

او با وجود نگرانی از تشخیص زودهنگام سرطان سینه و سرطان سینه و پروستات توسط مادر و مادربزرگش از طرف پدرش، هفت سال صبر کرد تا آزمایش ژنتیکی را در مونترال انجام دهد.

او تا سال 2022 پس از تشخیص سرطان سینه از طریق سیستم عمومی آزمایش ژنتیکی انجام نداد. آن آزمایش نشان داد که او حامل BRCA1 است.

در عرض شش روز پس از تشخیص، او ماستکتومی نسبی انجام داد و تحت درمان شیمی درمانی و پرتودرمانی قرار گرفت.

او بعداً ماستکتومی پیشگیرانه انجام داد و رحم و تخمدان هایش را برداشتند.

“[I’m] هنوز عصبانی هستم که حتی با درخواست دکتر و تمام سابقه ام نتوانستم آزمایش ژنتیک را زودتر انجام دهم. که می شود [have] من را بسیار نجات داد،” او گفت.

پیشینیان مانند جیسکا مایر و پلین مردم را تشویق می کنند تا درباره آزمایش ژنتیک بحث کنند و نترسند.

جیسکا مایر می‌گوید که بابت ماستکتومی مضاعف خود هیچ پشیمانی ندارد، اگرچه می‌توانست پس از اطلاع از جهش ژنتیکی خود، غربالگری‌های سالانه انجام دهد.

“من انتخاب نکردم که جهش ژنتیکی داشته باشم و به شدت از آن متنفرم، اما نتیجه را تصمیم گرفتم.”